[Todo el Texto Libre] Crecimiento del foramen magnum en la acondroplasia
¿Qué es el Sistema Nervioso Central?
El Sistema Nervioso consta de dos partes: el Sistema Nervioso Central y el Sistema Nervioso Periférico, debido a su ubicación en el cuerpo. El Sistema Nervioso Central (SNC) incluye los nervios en el cerebro y en la médula espinal. Se encuentra dentro del cráneo y en el canal vertebral de la columna vertebral. Todos los demás nervios del cuerpo pertenecen al Sistema Nervioso Periférico (SNP). Pubmed Health.
El sistema nervioso central consta de dos partes: el cerebro y la médula espinal.
El cerebro funciona como una computadora central. Procesa la información que recibe de los sentidos y del cuerpo, y reenvía mensajes de vuelta al cuerpo. El tejido cerebral está formado por unos 100 mil millones de células nerviosas (llamadas neuronas) y un billón de células de soporte que estabilizan el tejido.
La médula espinal es la vía de comunicación entre el cuerpo y el cerebro. Cuando se daña, se interrumpe el intercambio de información entre el cerebro y las demás partes del cuerpo.
| Créditos: ADAM education. |
¿Qué es el foramen magnum?
El foramen magnum representa una gran abertura oval en el hueso occipital que existe en la base del cráneo. Es una de las varias aberturas ovaladas o circulares (foramina es el plural del foramen) en la base del cráneo. La médula espinal, una extensión de la médula, pasa a través del foramen magnum a medida que sale de la cavidad craneal por una abertura o pasaje natural, especialmente dentro o a través de un hueso. Radiopaedia.
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Vista desde el interior del cráneo, mirando desde arriba. Caso cortesía de OpenStax College, , Radiopaedia.org, rID: 42751 |
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Animación de la medulla oblongata y del foramen magnum. La médula oblongada, o simplemente médula, es una transición entre la parte inferior del cerebro (la protuberancia) y la médula espinal. Créditos: Wikimedia commons. |
El foramen magnum es un componente fundamental en la compleja interacción de las estructuras óseas, ligamentosas y musculares que componen la unión craneovertebral. La forma y el tamaño del foramen son parámetros críticos para la manifestación de signos y síntomas clínicos en la patología craneocervical.
Entre los trastornos de la unión craneocervical en el desarrollo y los adquiridos, la acondroplasia es el más frecuentemente reportado. Tubbs R. et al., 2010
La acondroplasia produce una formación anormal de hueso endocondral en la base del cráneo que da como resultado un canal espinal cervical, un foramen magnum (Mukherjee D. et al., 2014) y una resistencia yugular estrecha que además lleva a la dilatación ventricular y a la prominencia de las venas emisarias. En casi todos los niños con acondroplasia está presente cierto grado de ventriculomegalia (aumento del volumen de los ventrículos). Bosemani T. et al., 2014
La presencia de venas emisarias y venas meníngeas prominentes (las venas visibles en la frente de muchos niños con acondroplasia) respalda el papel de la formación de vasos colaterales para compensar la hipertensión venosa intracraneal y el aumento de presión del líquido cefalorraquídeo (LCR). Bosemani T. et al., 2014
| Créditos: Bosemani et al., 2014 |
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Controles de edad están en este estudio, niños de edad similar sin acondroplasia. Créditos: Bosemani et al., 2014. |
El formato del foramen magnum es variable, pero en pacientes con acondroplasia su tamaño es pequeño en todas las edades, particularmente en aquellos niños con problemas neurológicos graves. Shepur M., et al., 2014
Los bebés con acondroplasia tienen el diámetro del foramen magnum significativamente más pequeño que los bebés no afectados, y esta diferencia persiste a lo largo de sus vidas. DelRosso L., Gonzalez-Toledo E., Hoque R., A Three-Month-Old Achondroplastic Baby with both Obstructive Apneas and Central Apneas, (Un bebé acondroplásico de tres meses con ambas apneas, tanto obstructiva como central), 2013
En la siguiente imagen (círculo oscuro) es posible ver el tamaño del foramen magnum en un bebé con acondroplasia.
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Caso clínico: un bebé de 3 meses con acondroplasia. Foramen magnum leve que se estrecha sin evidencia de estenosis de la unión cervicomedular. Créditos: DelRosso L., Gonzalez-Toledo E., Hoque R., 2013 |
La tomografía computarizada del foramen magnum de 200 niños y de 100 adultos no acondroplásicos de todas las edades, mostrando un foramen magnum con una extensión de 35 mm (1,38 pulg.) en adultos. En los niños alcanzó el tamaño del foramen mágnum adulto a los 3-4 años de edad. Shepur M., et al., 2014
¿Qué es la compresión de la unión cervicomedular (UCM)?
Como su nombre lo indica, la UCM es la región donde el tronco cerebral (la médula) continúa como médula espinal. Una lesión localizada en esta región afecta al tronco encefálico o al cordón cervical, o ambos, según su extensión y patología. Cuando afecta al tronco encefálico se manifiesta como parálisis de los nervios craneales, una disminución del impulso respiratorio, signos en el tracto largo: clonus, espasticidad muscular (rigidez) o afectación de la vejiga que generalmente indica una lesión en la parte media o superior de la médula espinal o en el cerebro, e hidrocefalia si es que hay obstrucción del cuarto ventrículo. Nair A., et al., 2014
Se ha demostrado que el deterioro del drenaje venoso en la acondroplasia se debe a una deformación de la base del cráneo el cual, a su vez, produce estenosis del foramen magnum y de los forámenes yugulares. Bosemani et al., 2014
La complicación neurológica más grave en pacientes con acondroplasia es la compresión de la unión cervicomedular (CMJ) causada por un foramen magnum estrecho y deformado. La compresión en el foramen magnum puede dar lugar a una mielopatía cervical que se manifiesta como clonus e hiperreflexia, hipotonía, apnea del sueño e incluso muerte súbita. Debido a las complicaciones potencialmente letales asociadas con la enfermedad sintomática, se ha utilizado la descompresión neuroquirúrgica para ampliar el foramen magnum y para aliviar la presión sobre el cordón cervical emergente. Afortunadamente, la mayoría de los niños con acondroplasia no sufren síntomas neurológicos y logran un desarrollo motor e intelectual normal sin intervención quirúrgica. (Mukherjee D. et al., 2014).
Monitoreando el crecimiento del foramen magnum en la acondroplasia
El tamaño del foramen magnum aumenta lentamente con la edad en la acondroplasia. La muerte súbita infantil ha sido descrita en niños con esta condición, esto suele ocurrir cuando ellos están despiertos. Estas muertes se asocian a una marcada hipotonía, al gran tamaño de la cabeza y a la dilatación de la vena craneal... Casi todos los niños obtendrán un significativo tono muscular y se pondrán al día con todos los hitos motores entre los 2 y los 3 años de edad. Esto se debe probablemente al hecho de que el tamaño del foramen magnum aumenta más rápidamente que el volumen del cordón cervical, aliviando así la presión sobre el cordón. Por lo tanto, la hipotonía grave en la acondroplasia es autolimitada. Solo aquellos niños con deterioro neurológico significativo y aumento de la presión intraventricular deberán requerir cirugía. Nicoletti B., et al., Human Achondroplasia: A Multidisciplinary Approach, (Acondroplasia humana: un enfoque multidisciplinario), volumen 48 de Basic Life Sciences, Springer US, 2012.
Tomado de un documento muy antiguo:
Las curvas ajustadas de crecimiento del foramen magnum no acondroplásico demuestran que el crecimiento máximo se produce en los primeros 18 meses y luego se ralentiza. De hecho, la dimensión sagital (plano lateral que divide la cabeza en las mitades derecha e izquierda) casi se duplica en los primeros 2 años, mientras que la dimensión transversal (plano horizontal que divide la cabeza en partes superior e inferior) se agranda a la mitad de la dimensión original. El crecimiento de esta área está esencialmente completado a los 5 años de edad. Hetch J., et al.,1989
Tabla de Crecimiento del Foramen magnum
| Créditos: Hetch J. et al., Crecimiento del foramen magnum en la acondroplasia, 1989 |
El foramen magnum acondroplásico es pequeño al nacer; las curvas demuestran que en la acondroplasia, durante el primer año de vida, la dimensión transversal (fig1a) es la más gravemente dañada y que su crecimiento a lo largo de la vida es insignificante. Estas curvas sugieren que el crecimiento del foramen magnum está más gravemente dañado, lo cual únicamente puede atribuirse al crecimiento endocondral anormal. En el área del foramen magnum, la aceleración del crecimiento inicial (línea vertical en la figura 1, alrededor de los 12 meses de edad) está ausente en la dimensión transversal, lo que sugiere que otros procesos perturbadores en la acondroplasia contribuyan al desarrollo anormal del foramen magnum. Existe una fusión prematura y un desarrollo anormal de las sincondrosis posteriores, lo cual normalmente debería darse a los 7 años, pero en la acondroplasia se ha observado una fusión prematura a partir del primer año de edad. Hetch J et al., 1989
El desarrollo de la base del cráneo se produce principalmente en los centros de crecimiento denominados sincondrosis. Estas son: la interesfenoidal, la esfenooccipital y la intraoccipital. La mutación en el FGFR3 acelera la osificación de los cartílagos en estas sincondrosis y provoca el cierre temprano. Este puede ser la causa principal de la hipoplasia de la base del cráneo en la acondroplasia. Hetch J et al., 1989
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Izquierda: vista desde debajo del cráneo. Derecha: ver dentro de la base del cráneo. Créditos: Al-Zubair N., 2013 |
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Anatomía de la base del cráneo. Existen algunas sincondrosis de los intra o interhuesos de la base del cráneo. Créditos: Nakai Y., et al., 2015 |
A modo de conclusión
- A pesar de la estenosis del foramen magnum y de los forámenes yugulares, solo el 10-15% de los niños desarrollarán hidrocefalia progresiva, los cuales requerirán tratamiento neuroquirúrgico. Bosemani T. et al., 2014
- La ausencia de correlación entre el grado de ventriculomegalia y la gravedad de la estenosis del foramen magnum o de los forámenes yugulares sugiere que la decisión para una intervención neuroquirúrgica no puede tomarse sobre la base de hallazgos individuales de neuroimágenes. Bosemani T. et al., 2014
- No está claro si la dimensión absoluta del foramen magnum es útil para determinar qué pacientes serán beneficiados con la descompresión. La Academia Americana de Pediatría recomienda una evaluación inicial con una historia neurológica completa, un examen físico completo, una neuroimagen y una polisomnografía. DelRosso L. et al., 2013
- "Solamente aquellos con significativo deterioro neurológico e incremento de la presión intraventricular deberán requerir cirugía" Nicoletti B et al., 2012. "Esta conclusión es muy importante en la evaluación de niños pequeños con acondroplasia. La medicina y las matemáticas no son la misma ciencia y en medicina "1 más 1 no es igual a dos". Este ejemplo fue usado para decir que hay muchos factores involucrados en la evaluación de un bebé con acondroplasia, así como la singularidad individual, que deberá ser tomada en cuenta al decidir una cirugía de descompresión en un niño o niña con acondroplasia con menos de 2 años de edad. Muchos neurocirujanos sin experiencia en casos de acondroplasia, que se enfrentan por vez primera a un bebé con esta condición, que presenta en una RM un foramen magno estrecho, enfrentarán un gran desafío al evaluar el riesgo de mielopatía cervical y la exacta necesidad de una cirugía de descompresión.
- La dimensión del foramen magnum deberá ser evaluada regularmente durante las edades pediátricas tempranas, y los datos deberán ser usados para desarrollar una mejor guía de la historia natural de la acondroplasia.
- Nuevos medicamentos desarrollados para la acondroplasia deberán actuar directamente en el área del foramen magnum y reducir el cierre temprano de la sincondrosis en la acondroplasia.
