Referencia de crecimiento en estatura para la edad en niños con acondroplasia: aplicaciones ampliadas y comparación con datos de referentes originales

Hoover-Fong, J., et al., A height-for-age growth reference for children with achondroplasia: Expanded applications and comparison with original reference data. (Referencia en el crecimiento en estatura para la edad en niños con acondroplasia: aplicaciones ampliadas y comparación con datos de referentes originales). American Journal of Medical Genetics Part A, 2017. 173(5): p. 1226-1230.

Resumen

"La referencia de estatura para la edad (EE) que se usa actualmente para los niños con acondroplasia no es adaptable para los registros electrónicos o para el cálculo de las puntuaciones Z de EE. Presentamos nuevas curvas de EE y tablas de media y de desviación estándar (DE) de EE, para calcular las puntuaciones Z, desde el nacimiento hasta los 16 años de edad en la acondroplasia. Los datos longitudinales mixtos fueron extraídos de los registros médicos de pacientes con acondroplasia de una sola práctica clínica (CIS, 1967-2004). Los percentiles de talla específicos de género (5, 25, 50, 75, 95) fueron estimados a lo largo de todas las edades, utilizando su periodo de 2 meses por punto temporal alisado por un algoritmo de suavización cuadrático. Las curvas de HA fueron construidas para 0-36 meses de edad y para 2-16 años de edad, para optimizar la resolución en niños más pequeños. La estatura media mensual (EE) fue tabulada. Estas nuevas curvas de EE fueron comparadas con los datos de referencia actualmente en uso para niños con acondroplasia. 293 sujetos (162 hombres/131 mujeres) contribuyeron con 1,005 y 932 medidas de estatura, con una mayor escasez de datos a medida que se incrementaba la edad. La EE media siguió con las normas originales sobre la acondroplasia, particularmente durante la infancia media (2-9 años), pero sin ninguna evidencia de un brote de crecimiento puberal. La desviación estándar de la estatura a cada intervalo mensual se incrementó desde el nacimiento hasta los 16 años. La longitud al nacer fue menor en la acondroplasia que en la estatura promedio y, como se esperaba, los déficits de estatura se incrementaron con la edad. Una nueva referencia de EE se encuentra disponible para la evaluación del crecimiento longitudinal en la acondroplasia, aprovechando las técnicas de modelado estadístico y permitiendo los cálculos de la puntuación Z. Esta es una contribución importante a la atención clínica y a los esfuerzos de investigación para la población acondroplásica".