Beyond Achondroplasia

Growing together with Clara

Acondroplasia

Quando a nossa realidade mudou 180 graus,  deparei-me com uma lacuna de informações concretas e que de facto, me auxiliassem nos cuidados a ter com a Clara e o que podia ser feito. Ter lido por diversas vezes que não havia tratamento ou cura para esta condição genética, fez-me mudar de pesquisa. Tinha de ir para além disso. Comecei desde cedo a avançar em sites técnicos e a pesquisar avanços científicos nesta área.

Contactei investigadores em vários “cantos do mundo” e fiquei positivamente surpreendida com a disponibilidade que esses professores e especialistas manifestaram em me dar luzes e explicações sobre os seus trabalhos em acondroplasia. Inquiri-os sobre os avanços que tinham feito e em que ponto da investigação estavam. Uns continuam a progredir, outros abandonaram os estudos… E algumas vezes, coloquei instituições e investigadores em contacto uns com os outros, com temas de investigação semelhantes. O objectivo é simples: encontrar um tratamento.

Fiquei muito esperançada quando um dos professores com quem falei (Prof. William Horton) me falou sobre a Growing Stronger e mais ainda, sobre o ensaio clínico da farmacêutica americana Biomarin.

Existe neste momento um ensaio clínico, já em fase dois (adiante elucidarei em relação às fases dos ensaios clínicos), com “o” potencial tratamento para a acondroplasia. Falarei sobre esta molécula, o BMN-111, num página própria.

Eu e o meu marido iniciamos há 6 meses (desde que tivemos confirmação do diagnóstico) uma cruzada para conseguir que a Clara entre neste ensaio clínico. Temos tido altos e baixos, momentos de esperança e de aceitação e outros de recusa directa, temos conhecido pessoas, contactado muitas outras e temos aprendido a suportar estes avanços e recuos, mantendo a esperança, ora aguentada por mim ou por ele. E estamos prontos a deixar tudo cá em Portugal e ir viver para onde a Clara seja aceite no estudo.

Algo me dá muito alento, especialmente nos dias em que nenhuma notícia surge… Acredito que antes desta década terminar, a Clara e todos os outros meninos com acondroplasia, terão um futuro muito mais saudável!

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