Beyond Achondroplasia

Growing together with Clara

Tratamento à vista

Quando iniciei esta página, tinha por objectivo escrever sobre os avanços científicos que estão a surgir em torno da acondroplasia. Depois de ter lido muita coisa e ter contactado várias pessoas e entidades, fiquei com a sensação que ainda há muito para pôr em prático do já estudado, mas que já foram feitos alguns avanços neste sentido e que se continua a produzir ciência e investigação científica neste tema.

Após o turbillhão inicial com a confirmação desta condição genética e depois ter percorrido muitos artigos, pensei que a Clara ter nascido nesta altura em que há muitas pessoas a estudar um tratamento para a acondroplasia, iria mais tarde dar frutos. A “sede” de colher esses frutos é enorme e sei necessário dar tempo ao tempo. Mas ele também urge. E o que mais desejo é que a Clara esteja bem, a crescer bem, ao ritmo dela, mas sei que, no tempo dela, num tempo útil, surgirá um tratamento.

No início do Outubro de 2012, fiquei muito animada quando descobri o ensaio clínico da Biomarin. Num momento inicial, encontravamo-nos perdidos na incerteza do que poderíamos fazer pela nossa filha e num momento a seguir, ao saber desta hipótese, o nosso empenho direccionou-se no sentido de conseguir o recrutamento da Clara para este ensaio clínico.

Temos tido altos e baixos, momentos de esperança e outros em que nos “cortam os pés”, mas continuamos aqui, confiantes que, em algum lado, a Clara será aceite e começará o tratamento.

Sei que haverá pais e outras pessoas que nos recriminarão por isso. Li opinião de vários pais que foram convidados para que os seus filhos integrassem o estudo e recusaram por não querer que sejam cobaias.

É certo que quem caminha por terreno desconhecido, não sabe bem onde irá dar, embora possa ter uma ideia, mesmo que vaga. Mas pelo descrito da fase 1 do estudo, os resultados são promissores e animadores. Daí ter passado para fase 2, já com crianças com acondroplasia.

 

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