Beyond Achondroplasia

Growing together with Clara

Carta ao colégio – letter to the school

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This post will be written in portuguese, but soon I´ll post it in english.

It´s a letter that we, parents, wrote and delivered personally to the school director and Clara´s teachers.

We thought to be an importante step that we should have before Clara start going to the school. The reception we had was the best we could expect. The director spoke to other teachers and helpers, beside Clara´s, and all people in this school, know about Clara genetic condition and we feel like home everytime we go there to leave Clara and Afonso and to pick them up.

Now, we are waiting for the school parents meeting to speak to the other parents too.

It is long letter, but having interest in the subject, it is easily read. And this can be a sugestion letter to other parents with children a bit more special than every children. Every child is special!

Évora, 21 de Julho de 2013

 À Direção,

                                                  educadoras e auxiliares do

 Colégio Fundação Alentejo

É com o maior gosto que a nossa filha, Clara, entrará para o vosso colégio no próximo mês de Setembro. Temos confiança na qualidade do vosso trabalho, profissionalismo e dedicação. Esta carta tem por objetivo colocar-vos a par de pontos e noções que achamos importante terem sobre a Clara, o seu desenvolvimento, questões de saúde e segurança.

A Clara tem uma displasia óssea designada por acondroplasia.

Ocorre por uma mutação genética nas células reprodutivas, sendo considerada uma doença rara. Em média, nasce um bebé com acondroplasia em 15.000 a 25.000 nascimentos, dependo do país. Existirão entre 300 a 400 pessoas com acondroplasia em Portugal e 20.000 na Europa. 80% dos bebés com acondroplasia nascem de pais de estatura média.

Consiste numa alteração no crescimento ósseo, principalmente dos ossos longos, o que provoca desproporção entre o tronco e os membros. Os membros apresentam-se curtos, existe alteração da conformação da coluna, as mãos tem um formato em tridente, existe macrocefalia, entre outros sinais.

Acondroplasia significa ausência de desenvolvimento da cartilagem. Como os ossos longos se formam a partir de cartilagem existente nas placas de crescimento, o crescimento ósseo sofre uma intensa redução.

Apresentamos de seguida alguns pontos de atenção:

-Pedimos que a Clara seja tratada, cuidada e ambientada com os colegas pela sua idade e não pela sua estatura; Em Setembro terá um ano.

-Os pilares da motricidade estão atrasados em relação à idade em que a maioria dos meninos os alcança (gatinhar, sentar, andar, etc). Isto deve-se à desproporção dos membros assim como pelo maior peso da cabeça. A Clara atingirá esses pilares ao ritmo dela.

-Não existe qualquer alteração a nível cognitivo;

-Pedimos que a Clara se possa movimentar e brincar de forma a ser independente, tal como com qualquer outro bebé/criança;

-Idealmente deverá ser colocada a brincar no chão. Nesta fase, desloca-se a rebolar, o que faz bastante bem!

-A Clara está a ser seguida em várias especialidades desde os 2 meses de idade, no hospital central Dona Estefânia em Lisboa. Terá de se ausentar algumas vezes para avaliações periódicas, exames e consultas.

-A Clara tem apneia do sono obstrutiva grave, o que significa de faz paragens respiratórias durante o sono com relativa frequência. As paragens podem variar entre alguns segundos (5-10s) até quase 1 minuto. É possível detectar a ocorrência de uma apneia quando ela faz uma expiração mais pronunciada, compensatória. Durante a noite, a Clara dorme por várias horas com uma máscara ligada a um aparelho de ventilação positiva desigando por CPAP. Usa  também um sensor no pé toda a noite, ligado a um monitor de frequência cardíaca e saturação de oxigénio. Contudo, ela dorme sestas em casa sem o recurso ao CPAP, tendo nós o cuidado de a irmos observando frequentemente. Pedimos que durante as sestas, a Clara seja observada frequentemente pela educadora e auxiliares. Caso detetem que entra em apneia (ausência de movimento torácico), fazer um ligeiro toque na pele será o suficiente para reactivar a respiração. Caso não seja, peguem nela ao colo.

-A apneia da Clara deve-se à conformação da face, por ter uma ponte nasal muito reduzida, mas essencialmente por ter mais tecidos moles na zona da orofaringe. Com o crescimento, a apneia tenderá a melhorar. Temos observado já melhoria significativa!

-A Clara tem actualmente otite média bilateral crónica, apresentado ligeira redução da capacidade auditiva. Os sons que a Clara ouve serão semelhantes a nós ouvirmos com os ouvidos tapados pelas mãos: o som é mais abafado, mas perceptível. Não é necessário falarem-lhe alto, mas sons mais agudos (sons musicais, por exemplo) favorecem a atenção.

-No caso de necessidade de limpeza nasal, pedimos que coloquem uma pequena quantidade de soro em cada uma das narinas, sem pressão e numa posição quase sentada.

-É natural que achem que ela tem imensa secreção nasal pois faz ruído a respirar. Se fizerem lavagem com soro, observarão que na maioria das vezes, não sairá qualquer secreção. O ruído é devido à obstrução parcial dos tecidos nasais.

-Pedimos-vos um cuidado acrescido com a sua coluna cervical e lombar. Repararão que a Clara apresenta uma cifose lombar (coluna para fora), típica na acondroplasia. Pelo peso aumentado da cabeça, poderá existir também instabilidade cervical e risco de compressão medular assim como pela alteração da coluna, maior risco de trauma.

-Pelo motivo anterior, pedimos que os colegas da idade dela ou maiores, não peguem na Clara ao colo nem tentem levantá-la do solo. A Clara deverá ser levada ao colo só por adultos. Ela é capaz de suportar o peso da cabeça sem apoio.

-Como já referido, a cabeça da Clara é muito maior do que a dos outros meninos da mesma idade. Por esse motivo, muitas pessoas tendem a considerar que ela é um bebé grande. Pelo grande tamanho da cabeça, ainda existem amplos espaços entre os ossos cranianos, principalmente a fontanela anterior, mais conhecida por moleirinha. Pedimos o maior cuidado com a cabeça e cervical da Clara.

-Caso a Clara associe os seguintes sinais: comece a vomitar, os olhos fiquem numa posição estranha voltados para fora e apresente alteração respiratória repentina, pedimos que nos digam com a maior urgência. Estes sinais associados podem indicar compreesão cerebral, o que exige abordagem cirúrgica urgente. Até este momento, todos os exames que a Clara tem feito com regularidade, não dão sinal de alerta neste sentido.

-Sentirão a Clara mais quente do que os outros meninos, uma vez que tende a ter temperatura mais elevada e a transpirar mais. A cabeça liberta muito calor e é natural que deixe marca de transpiração na almofada em que dormir. Em dias de calor ou após alguma actividade ou choro, ela estará transpirada. Pedimos que lhe troquem a roupa para algo mais fresco e leve e que não a agasalhem muito, mesmo a dormir. Para verificarem se precisa de mais roupa ou não, podem tocar-lhe nos braços e rosto e se estiver quente, é diminuir a roupa ou tapá-la com algo mais leve, quando estiver a dormir.

-Pelo motivo anterior é importante que mantenha boa hidratação. Nesta fase, ela ainda não bebe água (porque não tem sabor e o leite da mãe é bem melhor!), mas quando estiver no colégio durante várias horas, pedimos que insistam com o biberão da água.

-Toda a sua musculatura e tendões apresenta um desenvolvimento suposto para a idade e por esse motivo a Clara tem excesso de tecido para o esqueleto que possui.

-Pelo excesso de tecidos, a Clara apresenta muitas pregas cutâneas. É importante vigiar de perto as dermatites que tem maior propensão a se desenvolver principalmente no tempo quente. Dar-vos-emos um creme adequado para lhe ser aplicado.

-É possível que apresente com regularidade, produção lacrimal em excesso e secreção amarelada no canto medial de ambos os olhos. Tal deve-se à conformação do rosto e não significa que tenha infecção ocular. Pedimos só que lhe lavem os olhos com água, mediante necessidade, de fora para dentro.

-A Clara é tipicamente uma menina muito bem-disposta, atenta, observadora, risonha, com bom apetite, sem cólicas e que gosta de emitir sons e rebolar. Dorme sem chupeta e não lhe administramos qualquer produto para cólicas/dor de dentes. Pedimos que antes de lhe administrarem qualquer produto, nos comuniquem.

-Repararão que a Clara apresenta uma ligeira macroglossia, ou seja, a língua é um pouco maior e muitas vezes ela terá a língua fora da boca. Indicaremos exercícios para contrariar isso Para lhe darem a refeição, é uma questão de adaptação da pessoa que a alimentar. Mas não existirá qualquer dificuldade de maior.

-A Clara tem de ter o peso muito controlado. A alimentação dela terá de ser muito equilibrada e vigiada de perto. Isto para para evitar obesidade recorrente na acondroplasia, sobrecarga articular e má conformação dos joelhos. Por isso, dar-vos-emos indicações precisas para a alimentação dela. Quanto mais leve estiver, melhor respirará.

-Indicar-vos-emos também exercícios específicos para melhorar a sua motricidade fina e grossa.

-Gostaríamos que os adultos e meninos que vos questionem sobre a estatura da Clara saibam de forma simples, directa e aberta o que é a acondroplasia. Poderão explicar-lhes que os ossos da Clara crescem muito mais devagar do que os deles, daí ser mais pequenina. Mas que de resto, é uma menina como as outras.

-Pedimos que quando se referirem à Clara, digam que “Tem acondroplasia” e não que “É anã”. Ter e ser são termos muito diferentes e aportam grande carga de pressão social.  Pedimos que não seja utilizado por vós o termo “anã” e o dissuadam, quer por parte dos meninos, pais ou pessoas que conheçam. Recusar estigmas sociais é um passo que todos podemos dar. O termo “anã” tem uma conotação negativa e pejorativa. Podem dizer que ela é uma pessoa de baixa estatura. A expressão globalmente aceite em inglês é “little person/people”. Olhar com diferença, faz a diferença. E nada mais somos todos do que todos diferentes. Nada será melhor e mais justo do que identificá-la por quem ela é: a Clara!

-Acreditamos no bom-senso de todos assim como na sensibilidade de resolver ligeiros desencontros linguísticos, caso surjam.

-Embora a acondroplasia esteja descrita como doença rara e crónica, consideramos a acondroplasia uma condição genética que potencia o aparecimento de várias patologias/doenças e não uma doença em si mesma, já que existem muitas pessoas com acondroplasia que não manifestam patologias.

Não podiamos terminar esta carta, sem vos dizer que o Afonso e a Clara têm uma relação óptima. Adoram-se e brincam juntos, sem medidas. O Afonso encanta-se com a mana dele! E a Clara com o mano!

Temos confiança que a integração da Clara será muito fácil quer com os adultos quer com os pares, assim como de todos vós com ela.

Para saberem mais, poderão ver o nosso site:

www.beyondachondroplasia.org

Agradecemos a todos a disponibilidade e receptividade e estamos convictos que será muito bom para todos, o convívio e a partilha.

Acima de tudo, cresceremos todos juntos!

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